Thrombopénie immunitaire 

Thrombopénie immunitaire 

Rare, la thrombopénie immunitaire (TPI, maladie de Werlhof) est une maladie auto-immune, c’est-à-dire une maladie dans le cadre de laquelle le système immunitaire se retourne contre les cellules du corps. Elle se caractérise principalement par une diminution répétée de la numération plaquettaire (thrombopénie) atteignant des valeurs inférieures à 100 000 par microlitre (µl) de sang, associée à un risque accru de saignements. Il s’agit d’une maladie acquise, c’est-à-dire non héréditaire.

La cause de la TPI est une réaction auto-immune dirigée contre les thrombocytes et leurs précurseurs, appelés mégacaryocytes (cellules géantes). Dans ce cas, le système immunitaire produit des anticorps dirigés contre ces cellules (auto-anticorps). Cela altère la production des thrombocytes (thrombocytopoïèse) et entraîne une augmentation de leur dégradation.

Environ 80% des cas de TPI surviennent en l’absence d’élément déclencheur identifiable. On parle alors de TPI primaire. Les autres cas sont rassemblés sous le terme général de TPI secondaire. Dans le cas de ces formes, la TPI est le plus souvent déclenchée par d’autres maladies auto-immunes, des cancers (p. ex. lymphome, leucémie), des infections virales (p. ex. hépatite) ou des médicaments.

Fréquence et répartition de la TPI

La TPI est une maladie rare. Chez les adultes, environ 9 à 26 personnes sur 100 000 sont touchées. Chaque année, on compte 2 à 4 nouveaux cas pour 100 000 habitants.

L’âge moyen à l’apparition de la maladie est compris entre 50 et 55 ans et semble augmenter depuis quelques années. Les femmes d'âge moyen sont plus souvent touchées que les hommes du même âge. À partir de 60 ans, la proportion d’hommes touchés augmente.

Chez les enfants et les adolescents, le nombre annuel de nouveaux cas est similaire à celui observé chez les adultes, soit environ 2 à 7 cas pour 100 000 habitants. Mais dans la mesure où la TPI est rarement chronique chez ces derniers, la fréquence des enfants et adolescents touchés est considérablement plus faible, avec environ 4 à 5 cas pour 100 000 habitants. Les garçons sont plus souvent touchés que les filles.

Symptômes de la TPI

Une tendance accrue aux saignements est caractéristique de la TPI. Chez une grande partie des patients, les symptômes fréquents sont donc des saignements de la peau et des muqueuses.
Parmi les symptômes, on retrouve les suivants:

  • saignements cutanés en forme de points (pétéchies), principalement sur les jambes;
  • saignements des muqueuses du nez et de la bouche;
  • règles plus abondantes;
  • présence de sang dans les urines et/ou les selles;
  • saignements plus abondants et tendance à la formation d’hématomes même en cas de petites blessures ou contusions.

En raison de la perte accrue de sang, une anémie avec carence en fer (anémie ferriprive) peut se développer.

En outre, de nombreux patients souffrent d’épuisement et de fatigue, ainsi que de dépression. Les fonctions cognitives, c’est-à-dire les capacités mentales telles que la perception, la reconnaissance et la pensée, sont, elles aussi, parfois altérées.

Par conséquent, la qualité de vie de nombreux patients atteints de TPI est très fortement diminuée. Ceci est particulièrement le cas au début, lorsque les symptômes de saignement sont fréquents et que les personnes concernées doivent apprendre à gérer la maladie.

Stades et évolution de la TPI

La TPI est divisée en trois stades en fonction de sa durée:

  • nouvellement diagnostiquée: jusqu’à 3 mois après le diagnostic;
  • persistante: entre 3 et 12 mois après le diagnostic;
  • chronique: plus de 12 mois après le diagnostic.

Chez les adultes, en particulier après l’âge de 60 ans, le risque d’évolution chronique est généralement plus élevé que chez les enfants et les adolescents. Environ 60% des adultes et 20 à 30% des enfants et adolescents présentent une évolution chronique.

À tous les stades, il est possible d’observer une absence de symptômes (rémission). Cependant, la probabilité d’une telle rémission spontanée diminue avec la durée de la maladie. Selon les connaissances actuelles, environ un à deux tiers des patients adultes atteints de TPI chronique parviennent, parfois même après de nombreuses années, à une rémission totale ou partielle. Il n’est cependant pas possible de prévoir, au cas par cas, une évolution chronique ou une perspective de rémission.

Chez les enfants et les adolescents, il existe quelques critères indiquant une rémission, tels que l’âge, la maladie infectieuse antérieure, la numération plaquettaire et l’intensité des saignements au moment du diagnostic. Chez les enfants de moins de 10 ans, les chances de rémission sont plus élevées.

Grâce à de nouveaux médicaments, le pronostic, c’est-à-dire la perspective d’une évolution favorable de la maladie, s’est considérablement amélioré au cours des dernières années.

Diagnostic de la TPI

Il n’existe pas de résultats d’analyses biologiques ou d’autres examens prouvant l’existence d’une TPI. Le diagnostic de TPI est posé une fois que les autres maladies qui pourraient être en cause ont été exclues.

Les recommandations d’établissement du diagnostic figurant dans la directive destinée aux médecins et relative à la TPI1 comprennent un diagnostic initial (diagnostic de base) au début ou en cas de suspicion de TPI1 et éventuellement un diagnostic complémentaire en cas de persistance plus durable de la maladie.

Le diagnostic initial implique1:

  • La consignation des antécédents médicaux (anamnèse): questions portant sur les maladies antérieures ou actuelles importantes, les saignements antérieurs ou actuels, les infections, les médicaments, la consommation d’alcool, les grossesses, les antécédents de caillots de sang (thromboses), etc. chez les patients et éventuellement chez les membres de leur famille (anamnèse familiale)
  • Examen physique, en particulier à la recherche de signes de saignements ou d’autres modifications de la peau et des muqueuses; examen des ganglions lymphatiques, du foie et de la rate
  • Analyses biologiques du sang:
    - numération sanguine (nombre des cellules sanguines)
    - frottis sanguin visant à évaluer la forme, la taille et l’apparence des cellules sanguines au microscope
    - tests de coagulation: temps de thromboplastine (temps de Quick, INR), temps de thromboplastine partielle (activée) ([a]PTT), fibrinogène
  • Autres analyses biologiques, principalement:
    - recherche d’auto-anticorps dirigés contre les globules rouges (érythrocytes
    - détermination du taux de sucre dans le sang (pour exclure un diabète)
    - recherche de la présence de sang dans les urines
    - recherche de la présence de sang dans les selles
  • éventuellement analyse de la moelle osseuse

Afin d’exclure d’autres maladies, il peut être nécessaire de lancer d’autres examens spécifiques dans le cadre d’un diagnostic complémentaire en cas de TPI persistante ou de TPI chronique. Ces examens sont entre autres une analyse de la moelle osseuse, la recherche d’auto-anticorps ou d’infections (surtout hépatite virale et VIH) ainsi que des radiographies et/ou des échographies1.


Références:

  1. Matzdorff A, Eberl W, Kiefel V et al. Onkopedia Leitlinie Immunthrombozytopenie (ITP). Stand: März 2021. Online verfügbar unter: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/immunthrombozytopenie-itp/@@view/html/index.html. Letzter Zugriff am 22. März 2021